Predstavljajte si svet, kjer je genetska motnja otroka, nekoč veljala za neozdravljivo, končno na poti k resničnim rešitvam. Za družine, ki jih prizadene sindrom CTNNB1, ta prihodnost postaja resničnost zahvaljujoč neumornim prizadevanjem organizacij za podporo bolnikom, raziskovalcev in zdravnikov.
Sindrom CTNNB1 je redka nevrološka razvojna motnja, ki jo povzročajo mutacije v genu CTNNB1, ki je ključen za razvoj možganov in mišic. Otroci s to motnjo pogosto doživljajo intelektualno prizadetost, motorične težave, zamude v govoru in okvare vida. Čeprav je bila kot ločena genetska motnja prepoznana šele leta 2012, so nedavni napredki v razumevanju in razvoju zdravljenj izjemni.
V Centru za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT) smo predani podpori raziskavam, ki spreminjajo odkritja v resnične terapije za redke bolezni, kot je sindrom CTNNB1. Več naših znanstvenikov sodeluje pri tem projektu. Tukaj je pregled napredka in prihodnjih korakov na podlagi izvirnega članka, objavljenega v Therapeutic Advances in Rare Disease avtorice Špele Mirošević in sodelavcev.
Vloga organizacij za podporo bolnikom pri raziskavah
Znanstveni preboji se ne zgodijo v izolaciji. Od leta 2019 so organizacije, kot so CTNNB1 Foundation in CTNNB1 Connect & Cure, skupaj z Asociación CTNNB1, CTNNB1 Italia in Association CTNNB1 France, odigrale ključno vlogo pri spodbujanju raziskav in sodelovanja. Z zbranimi več kot 3 milijoni dolarjev so omogočile, da se znanstveniki osredotočijo na najpomembnejše študije ter pospešijo napredek proti učinkovitim zdravljenjem.
Pomemben del njihove misije je spodbujanje sodelovanja med genetiki, nevrologi, molekularnimi biologi in biotehnološkimi podjetji ter ustvarjanje mreže strokovnjakov, posvečenih razumevanju in zdravljenju sindroma CTNNB1. Prav tako aktivno podpirajo klinične preizkuse in pomagajo prenesti potencialne terapije iz laboratorija v resnični svet. Njihova prizadevanja so že prinesla pomembne preboje, od kartiranja naravne zgodovine sindroma CTNNB1 do pionirskih terapevtskih pristopov, ki prinašajo upanje posameznikom in družinam po vsem svetu.
Če vas ta zgodba zanima in bi želeli biti del ekipe, ki dela na razvoju zdravljenja za sindrom CTNNB1 in druge redke bolezni, nas ne odlašajte kontaktirati. CTGCT letos širi svojo ekipo!