Predstavnik CTGCT – Centra odličnosti za tehnologije genske in celične terapije Gregor Cuzak se je 3. in 4. septembra v Beogradu udeležil 7. regionalne konference Caring for Rare 2026, ki jo organizira Nacionalna organizacija za redke bolezni Srbije (NORBS). Konferenca je povezala paciente in njihove organizacije, zdravstvene strokovnjake, raziskovalce, oblikovalce politik ter mednarodne strokovnjake z enim skupnim vprašanjem: kako ljudem z redkimi boleznimi omogočiti hitrejšo pot do diagnoze, boljšo obravnavo in nove možnosti zdravljenja.(caringforrare.com)
Za CTGCT je področje redkih bolezni še posebej pomembno. Številne genske in celične terapije se razvijajo prav za bolezni, pri katerih obstoječe možnosti zdravljenja ne zadoščajo ali pa jih sploh ni. Hkrati redke bolezni nazorno pokažejo eno največjih omejitev razvoja novih terapij: posamezna država ima pogosto premalo pacientov, strokovnjakov in raziskovalnih kapacitet, da bi lahko celotno pot od raziskave do klinične študije in zdravljenja izvedla sama. Zato so mednarodno sodelovanje, povezovanje centrov ter zgodnje vključevanje pacientskih skupnosti bistveni del translacijskega procesa.
Program konference je to potrebo pokazal z več zornih kotov. Poleg razprav o prihodnosti politik na področju redkih bolezni so bile posamezne sekcije namenjene bulozni epidermolizi, pljučni hipertenziji in X-vezani hipofosfatemiji, podpori družinam ter uporabi umetne inteligence in digitalnih orodij pri informiranju in opolnomočenju skupnosti redkih bolezni. Pomemben del programa je bil namenjen tudi pacientom, ki kljub dolgi diagnostični poti še vedno nimajo diagnoze.
Prav razprava o ned diagnosticiranih redkih boleznih je bila z vidika CTGCT ena posebej relevantnih vsebin. Predstavljeni so bili sodobni genomski in transkriptomski pristopi, ki lahko pri pacientih, pri katerih standardne diagnostične metode niso dale odgovora, odprejo nove možnosti. Toda eno od jasnih sporočil konference je bilo, da tehnologija sama po sebi ni dovolj. Za napredek so enako pomembni multidisciplinarni pristop, sodelovanje kliničnih zdravnikov in molekularnih raziskovalcev ter izmenjava znanja med centri iz različnih držav.
To je tudi eno osrednjih izhodišč CTGCT. Razvoj napredne terapije namreč ni linearen proces, v katerem raziskovalec razvije rešitev in jo nato preprosto preda kliniki. Potrebno je zgodnje sodelovanje raziskovalcev, klinikov, pacientov, regulatornih strokovnjakov in drugih deležnikov. Pri redkih boleznih je temu treba dodati še čezmejno dimenzijo: povezovanje pacientskih populacij, referenčnih centrov in raziskovalnih skupin.
Pomembno sporočilo konference je bilo tudi, da mora biti izkušnja pacienta del razvoja rešitev. Na panelu o bulozni epidermolizi so bile v središču prav izkušnje pacientov in njihovih družin, dostopnost oskrbe ter razlike med državami. Organizatorji so posebej izpostavili pomen regionalnega sodelovanja in izmenjave dobrih praks. Pri pljučni hipertenziji pa je razprava povezala klinično perspektivo z izkušnjo pacienta ter poudarila, da napredek v diagnostiki in zdravljenju dobi pravi pomen šele, ko se prevede v daljše in kakovostnejše življenje ljudi.
Gregor Cuzak je na konferenci sodeloval tudi kot panelist v sekciji »Who Cares for the Advocates? Mental Health and Sustainable Leadership in Rare Disease Organisations«, skupaj s predstavnicami organizacij pacientov iz Srbije, Hrvaške in Severne Makedonije. Z vidika CTGCT je bila pomembna predvsem razprava o tem, kako graditi dovolj močne in trajnostne organizacije pacientov, da lahko te dolgoročno sodelujejo kot partnerji raziskovalcem, klinikom in institucijam. Organizacije pacientov pri redkih boleznih niso le vir podpore posameznikom, temveč pogosto tudi ključni partner pri prepoznavanju potreb, povezovanju pacientov, komunikaciji o raziskavah ter oblikovanjuprihodnjih kliničnih študij.
Za CTGCT je udeležba na Caring for Rare tako predstavljala tudi priložnost za krepitev regionalne mreže organizacij pacientov in drugihdeležnikov. Pri prihodnjih genskih in celičnih terapijah bodo takšne povezave pomembne tako pri zgodnjem vključevanju pacientov v razvoj terapij kot pri oblikovanju kliničnih raziskav in povezovanju dovolj velikih skupin pacientov za bolezni z zelo majhnim številom obolelih.
Konferenca je na več mestih pripeljala do podobnega zaključka: na področju redkih bolezni napredek ne nastane znotraj ene stroke, ene institucije ali ene države. Nastane, ko se znanje raziskovalcev, klinične izkušnje zdravnikov in izkušnja pacientov povežejo v skupen translacijski proces. Prav gradnja takšnega okolja je ena ključnih nalog CTGCT.