Eno leto do zdravila je skupni cilj, ki ga imajo starši otrok z redko boleznijo CTNNB1. Od približno 400 znanih primerov po svetu se je v Ljubljani na konferenci prejšnji teden zbralo 82 družin z otroci, predavali so jim raziskovalci in zdravniki, z močno udeležbo predstavnikov CTGCT. Konferenco je s svojo prisotnostjo in nagovorom počastila Predsednica Slovenije dr. Nataša Pirc Musar.
Fundacija CTNNB1, ki sta jo ustanovila Špela in Samo Mirošević, starša Urbana z redko boleznijo, je imela med 14. in 16. junijem v Ljubljani svojo drugo mednarodno konferenco (povezava). Poleg konference je bil namen sodelovanje družin z otroci tudi vključitev le teh v študijo naravne zgodovine (natural history study) pod vodstvom dr. Damjana Osredkarja.
Špela Mirošević, predsednica Fundacije, je v svojem nagovoru prisotnim izpostavila tri leta trajajočo pot od ustanovitve Fundacije, predstavila je načrt v prihodnjih 12 mesecih z odločenostjo vseh vpletenih, da naredijo vse potrebno za prvo klinično študijo z uporabo novega genetskega zdravila za prve otroke. V svojem predavanju je pozvala starše k zbiranju še 1.2 milijona € za izpolnitev zastavljenih načrtov in vzpodbudila raziskovalce, znanstvenike in partnerje k doseganju časovnice.
CTGCT in Kemijski inštitut sta sodelovala na več načinov, poleg sponzorstva konference, so na dogodku predavali naši predstavniki dr. Mojca Benčina – Accelerating Patient Access to Biomedical Advancements in Slovenia, dr. Duško Lainšček – Evaluation of the Efficacy of CTNNB1 AAV9 Therapy on a Mouse Model, dr. Petra Sušjan and dr. Matea Maruna – RNA Centred Strategies for Upregulation of beta-catenin in CTNNB1 Syndrome. Prvi dan konference je moderiral Gregor Cuzak.
Konferenca je nadaljevanje in stopnjevanje izjemne poti, ki jo vodijo starši otrok z redkimi boleznimi, podobno izjemna je tudi vloga različnih strokovnjakov in podpornikov, ki so se vključili že pred časom in praktično vsi ostajajo vključeni, ves čas pa v projekt vstopajo novi, a občutek je, da je projekt zdaj na točki, ko je cilj, zdravilo za otroke, že na vidiku. Pred fundacijo in njenimi vodji in pred celotno skupnostjo ostajajo še nekatera vprašanja, na katere odgovori prihajajo. Pojavljajo se tudi izzivi, zlasti je morda največji ta, ali bo zdravilo varno in ali bo omogočilo takšno izboljšanje, kot ga je znanost že omogočila, na primer pri bolezni SMA, ki je nekoč pomenila zgodnjo smrt prizadetih, danes pa je mogoče ne le ohraniti življenje otrok, ampak jim nudi tudi možnost priključitve sovrstnikom.
Ključne besede: #CTNNB1, #UniversityofOxford, #RareParents, #RareDisease, #UKCLJ, #PaediatricClinicLjubljana, #NaturalHistoryStudy, #Viralgene, #JAZMP, #AGU, #ChechCentreforPhenogenomics, #BambinoGesu, #HebrewUniversityJerusalem, #BernUniversity, #SapienzaRome, #ItalianInstituteofTechnology, #TuftsUniversity, #FacultyofMedicineLjubljana, #PresidentofSlovenia, #ParentProjectMuscularDistrophy, #SheffieldTeachingHospitals, #RateTraitHopeFund, #ChildrensMedicalResearchInstitute, #TataInstituteMumbai, #RadboudUMC, #RareCounseling