V korak k spodbujanju sodelovanja na področju redkih bolezni je Center za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT) na Kemijskem inštitutu 19. septembra 2024 gostil Anne Hugon, vodjo projekta European Reference Network ITHACA in Eriko Stariha, predsednico in soustanoviteljico SATB2 Evropa. Obisk obeh strokovnjakinj pri CTGCT je dober obet za prihodnje partnerstvo.
Predstavljanje inovativnosti in ambicij
Ekipa CTGCT je imela priložnost predstaviti naše poslanstvo: prevajanje inovativnih raziskav inštituta v terapije redkih bolezni in prej neozdravljivih oblik raka, ki spreminjajo življenje. Delili smo svoje ambiciozne načrte za širitev, vključno z gradnjo specializiranih laboratorijev in našo strategijo za privabljanje vrhunskih talentov na tem področju.
Naša predstavitev je izpostavila trenutna partnerstva in stalna prizadevanja za povezovanje z nacionalnimi in mednarodnimi institucijami. Poudarili smo ključni pomen vključevanja zdravnikov v naše projekte in ozaveščanja bolnikov, s čimer smo poudarili našo zavezanost celostnemu pristopu pri reševanju teh kompleksnih medicinskih izzivov.
Povezovanje s pacienti
Gregor Cuzak, naš vodja translacijske medicine in hkrati generalni sekretar ZOPS, je poskrbel za vpogled v ZOPS – Zvezo organizacij bolnikov Slovenije, ki je uspešno povezala večino slovenskih društev bolnikov. Posebej zanimiva je bila nedavna ustanovitev Sekcije za redke bolezni v okviru ZOPS.
Erika Stariha, ki je v vlogi predsednice SATB2 Europe, se nam je pridružila pri razlagi, kako povezovanje različnih združenj in njihovo povezovanje s kliničnimi zdravniki otipljivo spreminja življenje bolnikov po Sloveniji.
ERN-ITHACA: mreža odličnosti
Predstavitev Anne Hugon o Evropski referenčni mreži za motnje v duševnem razvoju, telezdravje, avtizem in prirojene anomalije (ERN-ITHACA) je bila še posebej poučna. Pridobili smo dragocene vpoglede v ekosistem 24 evropskih referenčnih mrež, ki združujejo paciente, raziskovalce, klinične zdravnike, regulatorje in oblikovalce politik.
ERN-ITHACA je specializirana za sindrome redkih malformacij, intelektualne in druge nevrorazvojne motnje genetskega, genomskega, kromosomskega ali okoljskega izvora – tako diagnosticirane kot nediagnosticirane. Hugon je poudarila ključno vlogo omrežja pri zagotavljanju infrastrukture za diagnozo, upravljanje na podlagi dokazov in varno zbiranje podatkov o bolnikih. S spletnimi seminarji, delavnicami in smernicami ERN-ITHACA razširja znanje in izboljšuje koordinacijo oskrbe bolnikov.
Predvsem je glavni cilj ERN-ITHACA tesno povezan s ciljem CTGCT: delo v smeri razvoja diagnostičnih testov in prihodnjih terapij za ta zahtevna stanja.
Pogled naprej: sodelovanje in inoviranje
Obisk se je zaključil s produktivno razpravo o strategijah za vključevanje kliničnih zdravnikov v inovativne projekte, katerih cilj je razvoj terapij za redke bolezni. Dosegli smo soglasje o izrednem pomenu spodbujanja povezav in zagotavljanja izobraževanja za zagotovitev, da so prizadeti bolniki hitro usmerjeni k ustreznemu kliničnemu strokovnemu znanju.
To srečanje pomaga pri naših nenehnih prizadevanjih za izgradnjo trdne mreže sodelovanja, namenjene napredovanju genskih in celičnih terapij za redke bolezni in raka. Z združevanjem različnih deležnikov – od zagovornikov pacientov do vrhunskih raziskovalcev – postavljamo temelje za transformativne preboje v medicinski znanosti.
Ko gremo naprej, Center za tehnologije genske in celične terapije ostaja zavezan premikanju meja znanstvenih odkritij, vedno s končnim ciljem izboljšanja rezultatov bolnikov in kakovosti življenja.