2. junija 2026 se je konzorcij GeneH zbral v Ljubljani na svojem letnem srečanju, 3. junija pa je konzorcij skupaj s Centrom za funkcijsko genomiko in biočipe (CFGBC) organiziral znanstveni simpozij GeneH in 21. CFGBC z naslovom “From Functional Genomics to Gene Therapy”. Dogodka sta združila raziskovalce, klinike, predstavnike industrije, odločevalce in organizacije pacientov. Dogodka, organizirana v okviru projekta Horizon Europe GeneH s strani CTGCT, simpozij pa v sodelovanju s CFGBC, sta poudarila, kako Slovenija in Portugalska gradita čezmejno središče za pospeševanje inovacij in translacije na področju genske terapije.
Letno srečanje konzorcija GeneH
Srečanje konzorcija GeneH, ki je potekalo v ljubljanski Mestni hiši po zaslugi naših kolegov iz RRA LUR, se je začelo z jasnim sporočilom: vse se začne in konča pri pacientu. Prof. dr. Luís Pereira de Almeida je izpostavil enega najpomembnejših izzivov translacijske znanosti – zagotoviti, da znanstveni preboji dosežejo ljudi, ki jih potrebujejo.
Po uvodu smo pregledali napredek projekta, ključne razvojne korake in prihajajoče izzive, vključno z usklajevanjem med portugalskimi in slovenskimi partnerji, regulatornimi in proizvodnimi ovirami, vključevanjem pacientov, komunikacijskimi prioritetami ter dolgoročno vzdržnostjo.
Srečanje je pomagalo tudi jasneje opredeliti, kako različni elementi konzorcija – raziskave, klinična translacija, industrija, javna podpora in organizacije pacientov – delujejo skupaj. Naši kolegi iz SIH EGIS so posneli kratke partnerske videe, ki bodo kmalu objavljeni in bodo predstavili ljudi, cilje ter izzive v ozadju projekta GeneH.
Simpozij GeneH in 21. CFGBC
3. junija smo nadaljevali na Univerzi v Ljubljani, kjer smo povezali skupnost GeneH in dolgoletno znanstveno srečanje CFGBC pod skupno temo “From Functional Genomics to Gene Therapy”. Dogodek, ki sta ga organizirala CFGBC in CTGCT, je ustvaril skupen prostor za interdisciplinarno izmenjavo med raziskavami, klinično prakso in inovacijami.
Program je zajel širok znanstveni spekter ter povezal funkcijsko genomiko, tehnologije omik, raziskave redkih bolezni in translacijsko znanost. Med udeleženci so bili raziskovalci, kliniki, študenti, predstavniki pacientov in deležniki iz javnega sektorja. Program je združeval posebno sekcijo GeneH, predstavitve posterjev in znanstveni program CFGBC ter ob tem obeležil več kot 20 let dela na tem področju.
Osrednji poudarek sekcij GeneH je bil izziv prenosa znanstvenih odkritij v varne, učinkovite in pacientu usmerjene terapije. Govorci so izpostavili premik v medicini redkih bolezni – od obvladovanja simptomov k naslavljanju temeljnih vzrokov bolezni – ter pomen izgradnje močne raziskovalne infrastrukture, mednarodnega sodelovanja in translacijskih poti.
Razprave so se na okrogli mizi dotaknile tudi ovir, ki še vedno omejujejo napredek, vključno z regulatorno kompleksnostjo, proizvodnimi zmogljivostmi in vrzelmi v financiranju. Okroglo mizo je moderiral Gregor Cuzak iz ZOPS, sodelovali pa so: prof. dr. Luís Pereira de Almeida, Univerza v Coimbri, prof. dr. Rajvinder Karda, University College London, dr. Frenk Smrekar, JAFRAL, in Momir Radulović, JAZMP oziroma Javna agencija Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke. Razprava je poudarila pomen modela četverne-vijačnice, v katerem akademska sfera, industrija, javni organi in civilna družba tesno sodelujejo pri premikanju genskih terapij proti klinični uporabi.
Simpozij je znova potrdil potrebo po zgodnjem in smiselnem vključevanju pacientov ter poudaril širši pomen raziskav redkih bolezni. Čeprav so te pogosto osredotočene na majhno število bolezni, imajo znanje in tehnologije, razvite v okviru projekta GeneH, potencial za spodbujanje inovacij na številnih področjih medicine ter za podporo prihodnjemu napredku tudi onkraj redkih bolezni.
Popoldanske sekcije so pokazale, kako široko in medsebojno povezano je postalo to področje. Od humane genomike in pediatrične oskrbe do modelov raka in kmetijske genetike so sekcije izpostavile širši ekosistem, ki podpira inovacije na področju genske in celične terapije. Zadnji dve sekciji sta razširili fokus onkraj translacijske genske terapije na dopolnjujoča se raziskovalna področja. Program je povezal raznolike poglede iz medicine, biotehnologije in ved o življenju ter ponazoril multidisciplinarno naravo sodobnih biomedicinskih raziskav.
